Hluchoslepota - dědičné poruchy zraku a sluchu I.
“Hluchoslepota je jedinečné postižení, které vzniká kombinací sluchového a zrakového poškození. Způsobuje v důsledku účinků souběhu poruch funkcí sluchu a zraku závažné potíže v psychosociální oblasti, při komunikaci, sociální a funkční interakci s prostředím a při zajišťování vlastních životních potřeb takto postiženého člověka. Současně zabraňuje plnohodnotnému začlenění a zapojení do běžného života a společnosti ".
(J. Jakeš, O. Pačesová: Definice hluchoslepoty. Návrh ke konečnému schválení skupinou zainteresovaných odborníků. 20.10.2004)
Dědičné poruchy zraku a sluchu jako příčina hluchoslepoty. Geneticky vázané poruchy smyslových orgánů
Poznatky týkající se dědičně vázaných poruch smyslových orgánů sice nejsou tak bohaté jako v případě dědičných chorob jiných orgánových soustav, ale některé příklady jsou již docela přesně dokumentovány.
Najdeme mnoho příčin, kterými je charakterizován vznik hluchoslepoty, ale zároveň můžeme nalézt minimálně stejně tolik případů, u kterých nejsou příčiny vzniku dostatečně objasněny.
U většiny z velkého množství syndromů dodnes nemáme jistotu, zda jsou vždy dědičně podmíněné či nikoliv. Jasné je, že tuto myšlenku však není možné vyvrátit.
Klasifikaci dědičných poruch najdeme v Mezinárodní klasifikaci nemocí, 10. revize pod názvem
XV. - XVII. Těhotenství, porod, šestinedělí, perinatální stavy, vrozené vady, deformace, malformace, Q00 – Q 999
Ráda bych ještě na začátku stručně charakterizovala jedno onemocnění, které se v textu několikrát objevuje, aniž by bylo blíže charakterizováno, a to je šedý oční zákal (katarakta).
Projevuje se zakalením čočky. Dělíme ho na vrozený, poúrazový a spojený se stářím (= senilní). Jeho projevy se demonstrují jako snížená průhlednost /zakalení / normálně čiré oční čočky. Zakalená čočka brání průchodu paprsků světla na sítnici a jak zakalení postupuje, objevují se klasické subjektivní příznaky jako zamlžené vidění, citlivost na oslnění, zvyšující se krátkozrakost a zkreslení pozorovaného obrazu. Rychlost kalení čočky je různá a od počátečních obtíží do úplné slepoty mohou uplynout měsíce, ale také roky či desetiletí. Jak rychle se zákal vyvine není možné přesně předpovědět. Neexistují ani žádné kapky, diety, léky či cvičení, které by postup šedého zákalu zastavily, pokud se již objevil. Jediná cesta je oční operace.
Tato porucha zraku se může objevit v každém věku. Nacházíme jej u mladých lidí, lidí středního věku a někdy bývá dokonce vrozená. Může být projevem dědičné dispozice nebo infekce v průběhu těhotenství. Častou příčinou šedého zákalu jsou i těžké úrazy nebo záněty nitra oka. Je však pravdou, že nejčastěji se vyskytuje u starších lidí důchodového věku jako následek přirozeného stárnutí organismu.